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lunes, 27 de diciembre de 2010

Síndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desórdenes del Espectro Autista. 

Autora: Sally Bloch-Rosen, Ph.D. (8 Abril 1999)
Traducción realizada por: Rogelio Martínez Maciá
Introducción
El Síndrome de Asperger (AS) es un profundo desorden del desarrollo caracterizado por deficiencias en la interacción social y coordinación motora, así como inusuales y restrictivos patrones de interés y conducta. Clínicamente, la distinción entre autismo y SINDROME DE ASPERGER es a menudo hecha en términos de severidad y de la expresión cualitativa del criterio. Ambos síndromes están caracterizados por los déficits en la interacción social, habilidades de comunicación deterioradas e inusuales y raros comportamientos. Sin embargo, en el Síndrome de Asperger, los déficits motores están más pronunciados, el principio parece ser más tardío, y los déficits sociales están presentes sin gran deterioro del habla ni del lenguaje (Frith 1991). En la DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994) el diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER requiere la ausencia de cualquier retraso clínicamente significativo en la adquisición del lenguaje, desarrollo cognitivo, y de la conducta adaptativa (con la excepción de la interacción social). En este sentido, la DMS.IV claramente distingue entre el diagnóstico de Síndrome de Asperger y el de Autismo (que está caracterizado por más marcado retraso en éstas áreas antes de los tres años de edad). Dado que los parámetros para el diagnóstico están recientemente formulados, se puede esbozar una definición consensuada para la investigación, ahora bien poco es conocido en la actualidad sobre el SINDROME DE ASPERGER. El Síndrome de Asperger frente al Autismo de Alto Funcionando
Las similitudes han sido nombradas entre la definición de Síndrome de Asperger Autismo sin retraso mental, o Autismo de Alto Funcionamiento (AAF). El retraso mental se asocia al Autismo en aproximadamente el 75% de los casos informados, la definición de la DMS-IV admite niños sin retraso mental. No hay ninguna pauta para el diagnóstico, que sea específica y ampliamente aceptada para el diagnóstico del AAF (Gilbert, 1998). AAF puede diagnosticarse apropiadamente cuando se reúnen los criterios para desorden el desorden autista (Asociación Psiquiátrica americana, 1994) y la escala de desarrollo IQ excede el rango de retraso mental. En comparación con el Síndrome de Asperger, el AAF tiene un IQ inferior, con menos diferencias en la función verbal. En SINDROME DE ASPERGER, el índice verbal excede el manipulativo (Gillberg 1989, Ozonoff & Farham, 1994), puede haber más casos en la historia familiar, sobre todo en los padres de los niños con Síndrome de Asperger, en comparación con el AAF. La torpeza motora suele se más característica del Síndrome de Asperger, considerando que los manierismos motores pueden aparecer más en asociación con AAF (Gillberg, Steffenburg, & Schaumann, 1991).
Las anormalidades y retraso en el lenguaje y comunicación pueden ser más severos en AAF que en el Síndrome de ASPERGER. Las peculiaridades del discurso (prosodia) y el lenguaje pueden no obstante estar presentes en niños con SINDROME DE ASPERGER. Dado que la mayoría de los casos de Síndrome de Asperger son diagnosticado a la edad de 7 años o más tarde (Gillberg & Gillberg, 1989), los datos con respecto al la aparición y desarrollo del habla pueden depender caprichosamente de la memoria de los padres, de dudosa fiabilidad (Venado, Bax, & Jenkins, 1978). El criterio de exclusión sobre la ausencia de retraso en el habla parece polémico (Gillberg 1995).
El Síndrome de Asperger también puede distinguirse del AAF por los tempranos patrones de contacto. En la niñez temprana, el SINDROME DE ASPERGER está asociado con una relación adecuada con los miembros familiares (aunque impropia y torpe). En Autismo, la conexión a los familiares muestra modelos más atípicos y marcados por el retiro y el alejamiento (Klin & Volkmar, 1997).
El Síndrome de Asperger puede identificarse con precisión a través del asesoramiento neuropsicológico (Lockyer & Rutter, 1970, Happe, 1994). Detalles de estos patrones se discutirán más tarde.
El Espectro Autista
Algunos investigadores (e.g., Schopler, 1985) han objetado el uso de una categoría diagnóstica distinta para un desorden que representa sólo un punto en el "espectro autista". Frith (1991, p.5) está de acuerdo que "el Síndrome de Asperger es la primera variante creíble para cristalizar el espectro autista... no dudando que otras variantes le siguen".
Ala (1991) concluyó que ambos, autismo y Síndrome de Asperger están mejor considerados como dentro del deterioro social del espectro autista y que pueden diferir en su presentación clínica debido al grado de déficit en aspecto cognitivo, habla y psicomotricidad. Sin embargo, Frith afirma que, de momento, la categoría de diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER debe asentarse en razones clínicas. Inicialmente, muchos padres de niños con Síndrome de Asperger encontrarán el diagnóstico más aceptable que el de autismo (porque, entre los profanos, puede asociarse con retiro extremo, raras estereotipias, y conductas autolesivas). En segundo lugar muchos de los niños con formas más superficiales del desorden quedarían sin un diagnóstico y por lo tanto sin los apoyos, servicios y comprensión que ellos requieren (Frith, 1991).
En la práctica, algunos niños pueden no encajar de forma limpia en el diagnóstico de Síndrome de Asperger o Autismo, según están acordados por la Asociación Psiquiátrica americana (1994). Cuando un niño presenta un profundo y atípico desarrollo, el diagnóstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo no específico, puede ser muy apropiado, en inglés: "Pervasive Developmental Disorders- Not Otherwise Specified (PDD-NOS)". Si una parte de casos de PPD-NOS son Asperger más superficiales o autismos, nos es desconocido porque es difícil concordar entre los investigadores lo que se etiqueta como "Inespecífico"
Historia
El autismo fue descrito primero por Kanner (1943, como ha citado Fritz, 1991). Kanner describió un grupo de pacientes que, en una edad temprana parecían apartados o indiferentes a otras personas, resistentes a los cambios ambientales y comprometidos en actividades repetitivas. Cuando estos niños crecieron, él observó una ausencia evidente de juego simbólico, una fascinación por objetos que manejaban a menudo hábilmente, mutismo o habla que parecía carecer de intención comunicativa y talentos aislados o habilidades especiales que se expresaban en hechos notables de memoria repetitiva, cálculo y otra habilidad aislada. Brevemente después de la publicación del artículo de Kanner en los Estados Unidos, Hans Asperger, un médico austriaco, publicó un informe, en alemán en el que describió a cuatro muchachos que, a pesar de tener habilidades verbales y cognitivas aparentemente adecuadas, demostraban problemas de interacción social y conductas autistas más superficiales (Asperger, 1944, como cita Frith, 1991). El retraso mental no era prominente en estos pacientes y demostraban déficits más superficiales, una forma de alto funcionamiento del autismo. El trabajo de Asperger se publicó en alemán y su contribución no fue principalmente reconocida hasta los años ochenta cuando su trabajo fue traducido por Lorna Wing (1981).
A pesar de no haber acuerdo ente ambos, Kanner y Asperger usaron la palabra "autista" para caracterizar las perturbaciones que ellos observaron. Este término había sido introducido por Eugen Bleuler en 1911 para describir el retiro extremo del mundo externo en el mundo interior que él identificó como una perturbación básica en la esquizofrenia (Frith, 1991). Kanner y Asperger reconocieron independientemente que, en contraste con la esquizofrenia de Bleuler, las dificultades entablando relaciones afectivas con otros parecían estar presentes desde el principio, entre sus pacientes. Al contrario del "autismo" de la esquizofrenia, donde la pérdida de contacto con el mundo externo era progresiva, los pacientes de Kanner y Asperger exhibieron esta dificultad temprano en su vida y con un curso crónico y consecuente, en lugar de progresivo.
Los esquemas de diagnóstico tempranos entrelazaron autismo con esquizofrenia infantil y los dos se definieron así vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidad para la investigación (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Aunque Asperger sostuvo firmemente que el desorden tenía causas neurobiológicas, inicialmente, hubo teorías psicodinámicas de su causa y los tratamientos que prevalecieron tenían esta orientación. Estas teorías implicaron a los padres, específicamente "madres frías" como causa subyacente del niño autista, y desarrollos retrasados o atípicos. Siguiendo esta teoría, el tratamiento pasaba lógicamente por el internamiento o separación por periodos prolongados (Bettleheim, 1967).
Un criterio formal para el diagnóstico de Autismo no se desarrolló hasta los años setenta (Ritvo & el Hombre libre, 1978, Rutter & Hersov, 1977), El Autismo era por primera vez incluido en el Manual Estadístico (DSM) de la Asociación Psiquiátrica americana en 1980 y es ahora una entidad de diagnóstico ampliamente reconocida. El SINDROME DE ASPERGER no era incluido hasta las DSM-IV se publicó en 1994.
Presentación Clínica
El espectro autista va desde los individuos con gran retraso mental y gran deterioro social hasta personas muy inteligentes y capaces con deterioro social sutil. (Ala, 1991). Los varios cuadros clínicos de autismo y desórdenes relacionados dependen de las combinaciones de deterioros diferentes que pueden variar entre sí en diferente grado y de forma independiente, y actuar recíprocamente para producir variadas manifestaciones de la conducta.
Interacción Social
El criterio para el Síndrome de Asperger y para el Autismo es idéntico en términos de déficits sociales. En Síndrome de Asperger sin embargo, generalmente hay menos síntomas, así como una presentación distinta. Los individuos con Síndrome de Asperger son conscientes de las otras personas y desean su amistad. Ellos están a menudo (involuntariamente) aislados socialmente porque sus aproximaciones tienden a ser impropias y peculiares. Aunque el individuo con Síndrome de Asperger puede describir las intenciones, emociones y pensamientos de otras personas, son incapaces de aprovechar este conocimiento de una manera espontánea y útil. La falta de adaptación espontánea esta asociada con una excesiva confianza en rígidas reglas de conducta.
Los individuos autistas están más inclinados a apartarse y pueden parecer desinteresados en relacionarse con los demás, mientras que aquellos con Síndrome de Asperger están a menudo deseosos de relacionarse, pero les faltan las habilidades necesarias para conseguirlo (Klin & Volkmar, 1995).
Meisbov y Stephens (1990) estudiaron la percepción de los adultos con AAF sobre la popularidad entre los pares y encontraron que, como los individuos de su misma edad, ellos valoraron el humor, atractivo, inteligencia, y la capacidad atlética. Sin embargo, ellos no siempre compartían la valoración de estos atributos con los compañeros.
Comunicación
Aunque los déficits severos de comunicación llevarían a un diagnóstico de autismo en lugar de Síndrome de Asperger, se han identificado varios aspectos cualitativos de comunicación en Síndrome de Asperger. En primer lugar el discurso está marcado por una pobre prosodia. La inflexión y la entonación no son típicamente rígidos y monótonos como en el autismo. Un restringido rango de modelos de entonación puede producir pronunciaciones con un tono de voz incoherente o volumen no ajustado en el intento comunicativo. En segundo lugar el discurso puede parecer tangencial o circunstancial. Aunque puede deberse a una manifestación de un desorden de pensamiento, entre los niños con AS es más a menudo una reflexión de su acercamiento interactivo egocéntrico y fracaso para la autocrítica de sus propios pensamientos interiores. Esto puede ser especialmente evidente en monólogos sobre su tema de interés particular (Ej.: geografía, vía férrea fija...), no dándose cuenta de lo que el oyente puede saber; dificultad para cumplir las reglas de conversación, como el turno de palabra o el cambio de tema. Una tercera característica entre los individuos con Síndrome de Asperger es la verborrea. Puede alargarse en monólogos sobre su tema favorito sin caer en la cuenta del desinterés del oyente, las señales no verbales, o la información de fondo.
Rango restringido de Intereses, Actividades y Comportamientos.
Uno de los síntomas más pronunciados en autismo es la intensa preocupación con temas de interés restringidos. En Síndrome de Asperger, esto está mucho menos recogido, con la excepción de una preocupación por un tema raro sobre el que el individuo con Síndrome de Asperger logra adquirir un conocimiento considerable. Teniendo déficits en la interacción social, el Síndrome de Asperger compartirá esta información de forma precoz, extensa y con muchos detalles. El área de especial interés puede dominar las interacciones sociales y actividades del individuo con Síndrome de Asperger (y a menudo también a sus familias). El área sujeta específica puede cambiar cada dos años más o menos (Klin & Volkmar, 1995).
Déficits motores
Los problemas en la motricidad fina y grosera se asocian a menudo con el Síndrome de Asperger pero no son parte del criterio requerido para el diagnóstico. Los progresos motores pueden retrasarse, pero hay retrasos más típicos en la adquisición de habilidades motoras complejas como montar en bicicleta, coger una pelota, y trepar. Los individuos con Síndrome de Asperger a menudo desarrollan andares extraños, pobres habilidades manipulativas, y déficits en coordinación viso-motora. En autismo, las habilidades en motricidad grosera son a menudo una relativa fortaleza.
Evolución vital de los desórdenes del Espectro Autista
El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo y sus manifestaciones de conducta y habilidades varían con la edad. Definiendo sus rasgos, deterioros en sociabilización, comunicación, e imaginación, (Fritz 1991) están presentes en diferentes formas en las distintas etapas del desarrollo. Una de las señales más tempranas, que se pensó específica del autismo, era la falta de parecer compartir intereses y atención con otras personas. Sin embargo, también se esperaría que esta conducta surgiese también en niños con otros retrasos generales del desarrollo, y faltando la especificidad en el autismo. Losche (1990) repasó películas de casas de autistas en fases iniciales y concluyó que midiendo la sucesión de avances en el desarrollo, sólo encontró diferencias entre niños normales y autistas a partir del segundo año de vida. Puede ser por consiguiente difícil hacer el diagnóstico de autismo con anterioridad a los dos o tres años (Frith, 1991).
Durante los años preescolares surge un modelo más reconocible de dificultades en la conducta. La adquisición del lenguaje puede retardarse, ser precoz, o por otra parte ser muy particular (Ala, 1991). Algunos niños con Síndrome de Asperger muestran una fascinación muy temprana con números y cartas. La hiperlexia puede ser evidente en el niño que es capaz de descifrar palabras, pero con una escasa o nula comprensión del significado. La sordera es a menudo sospechada porque parecen estar al margen de lo que sucede a su alrededor. La interacción social se daña notoriamente. El juego imaginativo está ausente y en cambio, el niño puede anclarse en actividades repetitivas simples o rituales. En niños pequeños, los déficits en atribuir estados mentales son comunes, esto se refiere a atribuir estados mentales (Ej. Pensamientos, sentimientos e intenciones ) a las otras personas y a sí mismos. Cuando maduran, los niños con Síndrome de Asperger y HFA pueden pasar test de situaciones donde influyen estados mentales, pero siguen mostrando problemas a la hora de aplicar estas habilidades a las situaciones en la vida real (Ozonoff, Rogers, & Pennington, 1991).
Entre los niños diagnosticados con autismo, los años de la escuela primaria traen caminos divergentes de desarrollo que puede representar subtipos diferentes del desorden (Cohen, Paul, & Volkmar, 1987). Con algunas excepciones, lenguaje y la capacidad intelectual general van de la mano (Frith, 1991). En SINDROME DE ASPERGER, el discurso fluido es logrado normalmente a la edad de cinco aunque puede ser notoriamente impar en términos prácticos.
En la adolescencia, los individuos con Síndrome de Asperger pueden comprender vagamente que ellos son diferentes y que ellos se excluyen de muchas relaciones interpersonales (Kanner, 1971). Aunque ellos acumulan muchas experiencias en su vida, no las integran de forma significativa y estos conocimientos fragmentados les dificultan en su camino hacia una ejecución significante (Frith, 1991). Las personas con Síndrome de Asperger, a pesar de una inteligencia media moderada y a menudo habilidades académicas adecuadas, se describen como faltos de sentido común.
En la madurez, el individuo con Síndrome de Asperger puede volverse superficialmente bien adaptado, pero de forma típica persiste el egocentrismo y se puede aislar. (Volkmar, 1987). Hacen uso particular del lenguaje y los gestos, y raramente entran en una conversación de manera natural. Las dificultades surgen a menudo conviviendo y trabajando con otras personas y la intervención psiquiátrica puede ser útil (Frith, 1991).
Comorbilidad psiquiátrica.
Los estudios de comorbilidad psiquiátrica en individuos con Síndrome de Asperger son muy escasos. La mayoría de los estudios están limitados por el tamaño pequeño de la muestra, así como los problemas a la hora de definir de forma uniforme el Síndrome de Asperger. Volkmar y Klin (1997) vieron que algunos estudios encontraron una asociación entre el Síndrome de Asperger y el Síndrome de Tourette, un hallazgo que ellos fueron incapaces de corroborar en un estudio con un gran número de sujetos con Síndrome de Asperger. Otros desórdenes que pueden concurrir con el SINDROME DE ASPERGER incluyen: desorden obsesivo-compulsivo (19%); la depresión (15%); y ADHD (28%). Estas asociaciones pueden variar según el nivel de desarrollo. Por ejemplo, el ADHD parece ser más común en individuos con SINDROME DE ASPERGER más jóvenes mientras la depresión puede ser más probable que surja en la adolescencia y la madurez (Volkmar & Klin, 1997). Algunos investigadores han propuesto que algunos adultos previamente diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad pueden estar realmente desplegando una manifestación de Síndrome de Asperger en la edad adulta. El Desorden Esquizoide de la Personalidad es un diagnóstico Eje II (APA, 1994) de la nomenclatura psiquiátrica del adulto. El Desorden Esquizoide de la Personalidad puede representar realmente una forma de autismo en adultos (Wolff & Barlow, 1979). En dos estudios (Wolff & el Polluelo, 1980,; Escoja, Polluelo & Wolff, 1984) niños diagnosticados con Desorden Esquizoide de la Personalidad y con Síndrome de Asperger se siguieron en su madurez. Ambos grupos de investigadores concluyeron que los desórdenes eran esencialmente idénticos. Sin embargo, Wolf y Polluelo (1980) notaron que el grupo con Síndrome de Asperger mostraba menos distracción y mas perseverancia en tareas cognoscitivas que los Esquizoides. Otros investigadores se resisten a la idea de fundir estas dos categorías diagnósticas (Tantum, 1988).
Etiología
Ciaranello y Ciaranello (1995) distinguen entre causas genéticas y no genéticas. Las no genéticas están asociadas con una ruptura, normalmente prenatal, del modelo de desarrollo normal del cerebro. Las causas genéticas se deben a las mutaciones en genes que controlan desarrollo del cerebro. No hay ninguna distinción clínica, entre estas clasificaciones y se da por supuesto que ambas causas dañan a los mismos centros y regiones del cerebro (Ciaranello, VandenBerg, & Anders, 1982).
Causas No Genéticas
La etiología no genética más frecuentemente implicada en el autismo es la exposición prenatal a infección viral (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Chess (1977) informó una incidencia significativamente aumentada en niños nacidos durante la pandemia de rubéola de 1964. Estos niños desarrollaron autismo junto con otros defectos de nacimiento típicos del síndrome de la rubéola congénito. Aunque otros agentes infecciosos han sido asociados con autismo, éstos son principalmente solos casos aislados (Lotspeich & Ciaranello, 1993). Varicela (Knobloch & Pasamanick, 1975), rubéola (Deykin & MacMahon, 1979), y toxoplasmosis prenatal y sífilis (Rutter & Bartak, 1971), se han relacionado de forma aislada con casos de autismo. Tomando juntos, éstos y otros informes proporcionan una evidencia de un posible eslabón entre la infección prenatal y la alteración del desarrollo cerebral, tal como sucede en el autismo. Es inconsistente la relación entre trauma prenatal, perinatal o neonatal y autismo. Nelson (1991) era incapaz de encontrar cualquier correlación entre la historia maternal, embarazo, parto o sucesos neonatales y autismo. Sin embargo, en un estudio con 46 niños con HFA donde se usaron a los hermanos con desarrollo normal como control, se informó que los sujetos con HFA tenían una frecuencia más alta de complicaciones informadas durante el embarazo, las más frecuentes eran tener un periodo de gestación de más de 42 semanas, y eran habitualmente primogénitos o bien cuartos o posteriores en el orden de nacimientos.(Señor, Mulloy, Weendelboe, y Schopler, 1991). En una revisión de la literatura, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que los factores perinatales parecen jugar un papel más grande en casos de autismo asociado con retraso mental que con HFA. Otros factores no genéticos asociados con autismo incluyen hipotiroidismo y otras condiciones médicas en la madre. Gillberg, Gillberg & Kopp (1992) estudiaron a cinco niños con condiciones autistas y encontraron en tres de los cinco hipotiroidismo congénito y el seguimiento de dos madres demostró que probablemente habían sido hipotiroideas durante el embarazo. Se encontraron la formación del anticuerpo maternal y rechazo por linfocitos embrionarios en asociación con autismo en una muestra de once madres de niños autistas (Warren, Cole, & Odell, 1990).
También se han estudiado Teratógenos. Davis, Fennoy, y Laraque (1992) estudiaron a 70 madres que usaron cocaína o abusaron de varias drogas o sustancias durante el embarazo. En esta muestra, el 11.4% de estas mujeres tuvieron niños autistas y 94% de los niños nacidos mostró retraso en la adquisición del lenguaje. También se han implicado toxinas medioambientales como posibles agentes etiológicos en desórdenes del espectro autista (Rodier, 1998).
Causas Genéticas
La evidencia de una etiología genética para el autismo ha sido proporcionada por numerosos estudios epidemiológicos. Las estimaciones de incidencia en un hermano han ido de 2-6%, 50-150 veces la frecuencia en la población general (Rutter & Bartak, 1971).
Ritvo (1989) en un estudio de una muestra autista relativamente grande, estimó el riesgo global de repetición para ser 8.6%. En la muestra de Ritvo, si el primer niño autista era masculino, el riesgo de la repetición era 7%; si el primer niño autista fuera hembra, la proporción de la recurrencia era del 14.5%. En una apreciación global de estos estudios, Ciaranello & Ciaranello (1995) concluyeron que todos los estudios pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una tendencia a dejar de tener niños después del nacimiento de un niño autista. Sin embargo magnitud con que los padres aplican estas reglas de parada es desconocida.
Los esfuerzos por especificar un modo de herencia para el autismo han sido complicados teniendo en cuenta factores como: influencia del sexo, penetrancia reducida, expresión inconstante del desorden, ambigüedades de diagnóstico y reglas de parada en la descendencia. Smalley et al (1988, 1991) han propuesto que el autismo es el resultado de herencia multifactorial y heterogeneidad genética. El estudio de gemelos apoya una base genética para el autismo. Estudios completados por varios investigadores (Ej. el Hombre libre de Ritvo, Mason-hermanos, & Ritvo, 1985,; Steffenburg, Gillberg, Hellgren, & Anderson, 1989) concuerdan que hay un grado mucho mayor de concordancia en gemelos monocigóticos que en dicigóticos. La familia estudia mantenga evidencia extensa de una base genética el autismo. Estudios más extensos familiares proporcionarán evidencias de una base genética para el autismo.
Epidemiología
El Autismo se da en el 7-16 por 10.000 niños (Ala, 1993, ; Barón-Cohen, 1995; Gilberg, 1995).HFA constituye sólo un 11-34% de tales casos. En contraste, el SINDROME DE ASPERGER puede ocurrir a una proporción de 3.6 a 7.1 por 1000 niños de entre 7-16 años (Ehlers & Gillberg, 1993). Gillberg y Gillberg (1989) encuentran que el SINDROME DE ASPERGER es aproximadamente cinco veces más frecuente que el autismo. Si estos modelos son correctos y si se acepta el autismo como un espectro continuo, la estimación de que el 75% de los niños con autismo tienen retraso mental, se vería reducida a un 15% aproximadamente (Gilberg 1998). La predominancia del sexo masculino fue ya nombrada por Kanner y Asperger y ahora está bien establecida, aunque la incidencia de hembras es mayor de lo que originalmente se pensaba. En revisiones de 16 estudios de poblaciones autistas Wing(1993) y Gillberg (1995) encuentran que el varón: la proporción hembra era más íntima a 2-3:1.
Sin embargo, en HFA, la proporción es probablemente más alta (Ala & Gould, 1979). La proporción maculina/femenina en autismo tiende a bajar con IQ decreciente (Ala, 1981). En los niveles de habilidad más bajos la proporción de muchachos a las muchachas estaba sólo 2:1. A los niveles de habilidad más altos, la muestra de Wing mostró una proporción de 15:1. Sin embargo, Newson, Dawson, & Everard (1982) identificó una muestra de 93 personas autistas muy capaces que vivieron por Inglaterra y encontraron sólo nueve mujeres entre el total.
Neuropatología del Autismo, Síndrome de Asperger y HFA.
La literatura de la neuropatología del autismo después de cuatro décadas de estudio se basa en un conjunto muy incoherente o heterogéneo y a menudo unos resultados contradictorios. Niños autistas, definidos en varios estudios, pueden exhibir un funcionamiento intelectual desde retrasado a superior a la normalidad, pueden ser mudos o tener unas habilidades en la lengua bien desarrolladas, y los rituales o estereotipias e impedimentos sociales pueden ir de leves a severos. Dado la heterogeneidad de poblaciones sujetas, la inconsistencia en resultados no es particularmente sorprendente. Estudios postmortem y de neuroimagen han descrito anormalidades de la neuroanatomía en Autismo pero hasta que punto sus conclusiones pueden generalizarse al SINDROME DE ASPERGER y HFA no es conocido.
Autismo
Se han encontrado anormalidades estructurales y celulares en los hipocampos, amígdala, y cerebelo (Bauman & Kemper, 1985). Estos déficits han sido asociados con dificultades del funcionamiento socioemocional, procesamiento sensorial, y la planificación motora (Aronowitz, Decaria, Allen, Weiss, & Saunders, 1997).
Se propuso originalmente como base fisiopatológica, una alteración del cerebelo en función de la clínica y neurofisiología (Ornitz, q985). El papel del cerebelo se investigó más en un nivel anatómico, a través de los estudios de autopsias por Bauman & Kemper (1985). La pérdida de gránulos y células de Purkinje puede romper la citoarquitectura de desarrollo de las vías del cerebelo. Las neuronas inmaduras persisten, y un patrón neuronal fetal no funcional de vías y circuitos se mantiene. Con la maduración, el modelo del neuronal fetal puede perderse pero no es reemplazado por un modelo adulto, de esta manera las vías normales del cerebelo no se desarrollan. Se implicaron vías auditivas y vestibulares en el fallo cerebral en algunos estudios (Ornitz, 1985, Ornitz & Ritvo, 1968) pero estos hallazgos no podrían reproducirse en investigaciones siguientes basadas en lo anatómico, imágenes, y métodos de neurofisiología. Aunque se han identificado varias anormalidades neurofisiológicas en sujetos autistas, éstas no han sido específicas para el autismo y también se han encontrado en controles paralelos no autistas (Minshew, 1991).
Kemper y Bauman (1993) informaron sobre células pequeñas, densamente condensadas en los hipocampos y amígdala y sugirieron que esto reflejaba un modelo inmaduro de desarrollo neuronal en estas estructuras. Ellos observaron neuronas que parecían inmaduras en la franja diagonal de Broca que proyecta vías aferentes colinérgicas al hipocampos y amígdala (Ciaranello & Ciaranello, 1995). Muchos estudios han intentado encontrar déficits neurobioquímicos en autismo siguiendo la hipótesis que el autismo puede ser una enfermedad metabólica que se debe a un defecto en algún camino bioquímico. Con la excepción de la asociación ocasional de autismo con un desorden metabólico conocido, no ha habido ningún hallazgo consistente que implique una base bioquímica en el autismo. Aunque no hay que ningún defecto neuroanatómico consistente en el autismo, hay evidencia que implica defectos en la maduración neuronal, particularmente en el cerebelo y estructuras del limbo. Estos déficits no parecen estar reflejados en el tamaño o la actividad metabólica de estas estructuras. Así, el peso de los hallazgos neuroanatómicos y las evidencias neurofisiológicas implican al cerebelo y la parte anterior del sistema límbico, a nivel celular, haciendo pensar en posibles déficits en la migración neuronal, maduración, o conexiones sinápticas. En un estudio que comparó resultados de Tomografía por Emisión de Positrones (PET) de hombres jóvenes con SINDROME DE ASPERGER y controles normales, ambos grupos mostraron el flujo de sangre regional aumentada en el lóbulo frontal izquierdo en relación con el desempeño de tareas mentales. Sin embargo el área específica de actividad difirió entre ambos grupos. Estos investigadores sugirieron que la dificultad en la actividad mental puede estar asociada con disfunción en la porción medial del lóbulo frontal izquierdo (Happe, Ehlers, & Frackowiak, 1996).
Se han informado electroencefalogramas anormales no específicos, respuestas auditivas anormales, y hallazgos oculomotores en SINDROME DE ASPERGER y HFA, así como en autismo de bajo funcionamiento (Gillberg, 1989). En un estudio que examinó una sustancia, la proteína ácida fibrilar glial (GFA-p), un grupo pequeño de niños del SINDROME DE ASPERGER (n=4) tenía niveles de este marcador que bajó entre el grupo normal (n=10) y un grupo del autismo que incluyó un subgrupo de HFA (n=14) con niveles de GFA-p altos iguales a aquellos sujetos de bajo funcionamiento. Esto plantea más preguntas con respecto a la etiología del SINDROME DE ASPERGER, indicando un posible papel de trastorno glial o en la desmielinización anormal en la fisiopatología de este espectro de desórdenes.
Varios estudios de casos han documentado desórdenes médicos específicos en asociación con SINDROME DE ASPERGER y HFA incluyendo: esclerosis tuberosa (Gillberg, Gillberg, & Ahlsen, 1994); síndromes semejantes al síndrome de Marfan (Tantam, Evered, & Hersov, 1990); el síndrome de Kleine-Levin (Berthier, Santamaria, & Encabo, 1992); el síndrome de X frágil (Hagerman, 1989); y otras anomalías cromosómicas (Anneren, Dahl, & Uddenfelt, 1995).
Problemas de valoración
La valoración debe empezar por una buena historia clínica. Además de la típica recogida de datos del desarrollo temprano, los aspectos médicos, educativos, y familiares, también deben explorarse las áreas de relevancia particular al diagnóstico de SINDROME DE ASPERGER. Estos incluyen: una interrogación sobre el inicio o el reconocimiento de los primeros problemas aparecidos; el uso práctico del lenguaje y las áreas de interés especial. Se debe hacer especial énfasis en los problemas en la interacción social, los patrones de relación con los miembros de la familia, desarrollo de amistades, autoconcepto, autoestima y el estado de ánimo.
Valoración Neuropsicológica
AS comparte varias características con las alteraciones en el Aprendizaje No Verbal (NLD), Rourke (1989). Dentro del armazón de NLD, el SINDROME DE ASPERGER corresponde a un tipo de deterioro neurológico en el que virtualmente el espectro entero de recursos de NLD y déficits están presentes. Muchas áreas de funcionamiento están presentes en una mezcla de fortalezas y debilidades. Las actividades motoras simples y repetitivas tienden a mejorar y normalizarse con la edad, sin embargo, los test en las pruebas de habilidades motoras complejas tienden a deteriorarse. Las dificultades en coordinación psicomotora son bilaterales, aunque en un grado mayor en el lado izquierdo del cuerpo. Los déficits en la percepción táctil pueden estar también más claros en el lado izquierdo. Los déficits pueden variar según edad, con la anormal percepción táctil y supresión sensorial se mejora con el tiempo mientras los problemas con la sensibilidad táctil compleja persisten.
La discriminación visual simple, sobre todo para materiales que pueden traducirse en la entrada verbal, se acerca a los niveles normales. Sin embargo, las habilidades visual-espacial-orgánicas complejas, particularmente cuando se presentan en una nueva situación, tienden a empeorar con el tiempo. Los recursos son evidentes en áreas de repetición para el aprendizaje verbal, sin embargo el sujeto con NLD puede confiar demasiado en este acercamiento y experiencia para adaptarse a situaciones nuevas y complejas. Las habilidades de memoria demostradas tratando con material verbal complejo son normalmente deficientes, quizás debido a las dificultades en comprensión inicial del material complejo. Las habilidades en percepción auditiva están normalmente intactas, aunque a veces pueden apreciarse al comparar con individuos normales. En cuanto a la lengua, los recursos están claros, con un vocabulario bien desarrollado y información verbal consolidada. El uso pragmático del lenguaje es inusual, siendo un déficit bastante severo. La prosodia del discurso está sumamente limitada.
El funcionamiento académico revela normalmente los patrones NLD y déficits en mecanismos aritméticos comparado con el relativamente intacto reconocimiento de palabras y ortografía. La comprensión de material de lectura complejo tiende a ser pobre y las dificultades tratando con conceptos científicos y teorías están a menudo claras en la adolescencia. Los errores en la ortografía son debidos principalmente a la fidelidad fonética. Estas dificultades se manifiestan como incongruencias y alteraciones del humor, problemas en adaptarse a nuevas y complejas situaciones, y en conductas de repetición o rígidas en un entorno social constantemente cambiante. Se dañan percepción global social y el juicio social.
Valoración del lenguaje y discurso.
La evaluación del discurso y del habla deben incluir aspectos cuantitativos como cualitativos. La típica batería de las pruebas se enfoca principalmente en idioma formal (es decir, vocabulario, articulación, comprensión, y construcción de la frase). La valoración del idioma debe incorporar así también medidas de comunicación no verbal, idioma del no literal (Ej. Absurdos, metáfora, y humor) la prosodia del discurso (melodía, volumen, y diapasón), y pragmatismos (es decir, volver-tomando, sensibilidad a las señales, la adhesión a las reglas de conversación). Este último grupo de habilidades del idioma es más inclinado a revelar áreas de déficits significantes para los individuos con SINDROME DE ASPERGER. Una valoración del lenguaje también debe incluir perseverancia en temas de interés y reciprocidad social.
Intervención
Obtención de Servicios y Recursos
Klin & Volkmar (1997) ha notado una tendencia para los padres y profesionales infravalorar los déficits que impactan en individuos del SINDROME DE ASPERGER. Esto es entendible dado las habilidades verbales hábiles, promedio de test de inteligencia más alta, y el estilo de vida solitario que pueden servir para enmascarar déficits severos que se ponen en evidencia principalmente en situaciones nuevas y/o socialmente exigentes. Algunos niños con SINDROME DE ASPERGER se han catalogados como Trastornos de Aprendizaje qué puede tener éxito con algunos apoyos pero fallan en algunos de los aspectos deficientes de SINDROME DE ASPERGER (déficits del Ej. En interacción social recíproca). Otros niños del SINDROME DE ASPERGER han sido clasificados como PDD-NOS o autista qué a menudo lleva a la colocación con niños que son claramente de bajo funcionando. Semejante colocación puede hacer fracasar en el desarrollo de sus recursos limitados. En tercer lugar, la más inapropiada etiqueta es el "desequilibrio Social-emocional". Esta etiqueta se usa en nomenclatura educativa para los niños con problemas de conducta severa o alteraciones de la conducta que no son calificados por los servicios de educación especiales como Deterioros Emocionales. Klin (1995) describe esto como, "la peor injusticia posible, es que individuos con una comprensión muy ingenua de situaciones sociales estén mezclados con aquellos que controlan y manipulan situaciones sociales a su ventaja sin el beneficio del mismo impedimento y sin apoyo". La aceptación del Síndrome de Asperger en ambientes educativos está muy limitada. Pueden diagnosticarse niños con desórdenes del espectro autista más leves para los servicios de educación especiales bajo una variedad de etiquetas. Debido a la desigualdad de la categoría de diagnóstico en clasificaciones educativas, los servicios pueden ser difíciles de obtener. Por vía del ejemplo, Apéndice A muestra las clasificaciones bajo las que un niño del SINDROME DE ASPERGER tiende a recibir educación especial en el Estado de Michigan (Michigan Estado Tabla de Educación,1997). Un niño del SINDROME DE ASPERGER, puede calificar por los servicios de educación especiales bajo la clasificación de "Invalidez de Aprendizaje Específica" (quizás leyendo comprensión y/o cálculo de matemática), como "el Problema del Discurso e Idioma" (debido a los déficits en uso pragmático de idioma), o "Trastorno Emocional" (debido a la incapacidad construir o mantener relaciones interpersonales satisfactorias dentro del ambiente escolar). Irónicamente, en Michigan es raro que un niño con el SINDROME DE ASPERGER se catalogara bajo la definición de "Autismo". Algunos también se encuentran inclasificados para los servicios de educación especiales porque "El equipo interdisciplinario," no entiende que las áreas de déficit tienen un impacto significante en el funcionamiento académico del niño.
Los servicios diseñados para acomodar y remediar las discapacidades de aprendizaje específicas no pueden dirigirse al rango de áreas del problema en SINDROME DE ASPERGER, sobre todo cuando los déficits son sutiles, causan los pocos problemas para los profesionales escolares, y no impacte directa y claramente en el logro académico.
Para explicar algunos de los conceptos básicos de SINDROME DE ASPERGER / NLD, el escritor ha desarrollado un folleto que ha disfrutado de éxito limitado, anecdótico reforzando el conocimiento y entendimiento entre una muestra pequeña de personal escolar público. Esto se proporciona en Apéndice B.
Aunque la valoración neuropsicológica es central en el diseño de programas e intervenciones ajustadas a las necesidades de cada individuo, una etiqueta de la nomenclatura psiquiátrica es esencial para proporcionar servicios de cuidado de salud y una clasificación educativa se necesitará para proporcionar recursos y servicios al niño por los servicios de educación especial.
Estrategias de la intervención
Volkmar y Klin (1997) sugieren que las habilidades y conceptos se enseñen de forma explícita y repetitiva cuando sea posible, dividiendo en partes el todo más complejo de forma verbal. El Aprendizaje de estrategias será muy eficaz cuando se base en el modelo específico de fortalezas y déficits demostrado en valoración del neuropsicológica. Si se identifican problemas motores y viso-motores, se indican terapias físicas y profesionales.
Intervenciones diseñadas para mejorar comunicación y habilidades sociales pueden tener cualquiera o todos los siguientes objetivos como metas, dependiendo de las necesidades específicas del individuo: conocimiento reforzado de las propias conductas no verbales propias (Ej. , El uso de inflexión verbal, contacto del ojo, y mirar fijamente en interacción social); Las estrategias de decodificación verbales para interpretar con más con precisión la conducta no verbal de otros; más integración del procesado visual y auditivo; conocimiento social mejorado y toma de perspectiva. Se han descrito técnicas para habilidades de comunicación de no verbal en la literatura de alteraciones del aprendizaje (Ej. , Minskoff, 1980).
Los tratamientos para el SINDROME DE ASPERGER y HFA son principalmente sintomáticos y de apoyo. Como todos los desórdenes "de por vida", necesitaran tratamiento y acercamientos que cambiarán con el desarrollo individual. Medicamentos psicoactivos pueden ser usados para síntomas específicos pero generalmente no están indicados en Síndrome de Asperger y HFA. En individuos con Alto-funcionando con síntomas de desorden obsesivo-compulsivo, ansiedad, o depresión, la farmacoterapia puede ser útil (Ala, 1991). La orientación de la terapia psicodinámica ha tratado estos desórdenes extensamente con escasa evidencia objetiva de éxito (Campbell, Schopler, Cueva, & Hallin, 1996).

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